Se ha denominado síndrome de Möbius, en el nombre del doctor Paul Julius Möbius, neurólogo alemán que describió por primera vez la enfermedad en el año 1888. Sus características son debilidad del nervio facial que le impide sonreír, junto a dificultad de mover lateralmente los ojos, lo que le confiere un aspecto de constate seriedad. Los síntomas ya están presentes al nacer y no se modifican con la edad. Los estadísticos afirman que la enfermedad se presenta en 1 de cada 50.000 nacidos vivos.

El defecto está en dos nervios craneanos. El nervio abductor que inerva los músculos recto-laterales de la cara, que rotan los ojos hacia los lados y el nervio facial que inerva los músculos de la cara. En algunos pacientes estos nervios parecen estar dañados y en otros simplemente no existen del todo.

El doctor George Padberg, neurólogo del Centro Medico Universitario en Nijmegen, Holanda, ha estudiado estos pacientes mediante la resonancia nuclear magnética y estima que la causa del daño se debería a anormalidades del desarrollo en el cerebro basal, región de donde nacen estos nervios. Padberg sospecha que el síndrome se produce por pequeñas alteraciones genéticas que alteran el desarrollo embrionario del cerebro basal.

Sin embargo no llena todos los requisitos de las enfermedades genéticas, ya que se ha demostrado que sólo en el 2% de los casos es hereditario. A pesar de ello el grupo de Padberg ha publicado algunos estudios en que identifica una región del cromosoma 3 y otra del cromosoma 10, donde estarían ubicados los genes culpables.

Pero el síndrome no parece estar bien definido. La doctora Elizabeth Ingle y sus colaboradores han descrito varias alteraciones genéticas, neurológicas, que presentan algunos síntomas frecuentes en el síndrome de Möbius. Tal sería la llamada "disgenesia del cerebro basal de Athabascan" (ABDS), nombre de la población nativa americana donde en el año 2003 se describió por primera ves la enfermedad. En ella existe una alteración del movimiento lateral de los ojos y a veces también cierta debilidad de los nervios faciales. Ingle relata que ratas que carecen de un gene llamado HOXA 1, presentan síntomas similares (Nature Genetics 2005). Según afirma, se debería a una mutación espontánea en estos genes, que produciría los síntomas clínicos semejantes al síndrome de Möbius. También en ratas se han descrito mutaciones de otros dos genes, el HOXB 1 y el HOXB 2, que producen alteraciones de los mismos nervios faciales.


Pero el síndrome de Möbius también aparece en otras circunstancias

Desde el hace algunos años, docenas de casos de síndrome de Möbius han sido descritas en Brasil, en hijos de mujeres que han tomado la droga llamada "misoprostol" con el objeto de provocarse un aborto (El uso indebido de un medicamento, esta produciendo abortos y malformaciones fetales).

En Brasil el aborto es ilegal, pero el misoprostol es barato y ampliamente usado con ese propósito. Sin embargo, no es muy efectivo. Según la doctora Eliana Ventura, de la fundación Altino Ventura, el misoprostol en su experiencia lo han consumido, dos tercios de las mujeres que desean provocarse un aborto. En la mayor parte de las veces, fracasan (80%) y el embarazo continúa. Más tarde, en el 20% de los que llegan a nacer, presentan el síndrome de Möbius.

En los países en que el aborto está legalizado (Inglaterra, Estados Unidos, Francia, etc.), se permite el uso de la droga abortiva designada con la sigla RU-486, que es muy efectiva, actuando en el útero, impidiendo que el embrión se implante (La droga abortiva RU-486, fue aprobada por el FDA). En esos países, recomiendan que al día siguiente de ingerida la RU-486, se agregue el misoprostol, el que produciendo contracciones uterina, termina por expulsar el feto en un 100% de los casos. Pero en Brasil, en que el aborto es clandestino, no existe la droga abortiva RU-486, por lo que toman sólo la droga misoprostol, la que al tomarla separadamente es poco efectiva.

En un 30% de madres que han tomado esta segunda droga sin que se produzca el aborto, llegan a dar a luz niños con el típico síndrome de Möbius. En Estados Unidos el uso de esta droga es controvertible, no por su acción abortiva, sino porque se ha estado usando para inducir el parto y parece ser que para este efecto es tan potente, que se han descrito varios casos de ruptura uterina.


También lo relacionan con el autismo

En una reciente conferencia, investigadores de Suecia, Canadá, y Brasil, han asociado el síndrome de Möbius con el autismo, y afirman que en 30% de los casos se presentan también signos propios de autismo (Science, vol. 316, Mayo 11 del 2007, Pág. 826). Investigadores de Estados Unidos y Holanda lo encuentran este síndrome asociado al autismo, pero sólo en un 3%.

Una posibilidad es que las alteraciones del cableado del cerebro basal, propias del síndrome de Möbius, en alguna forma predispongan al autismo. Otra hipótesis más especulativa, dice que las limitaciones de la expresión facial en niños con el síndrome de Möbius, llega a afectar tempranamente las interacciones sociales, lo que posteriormente desencadenaría el circuito cerebral-social, hasta llegar a desarrollar los síntomas característicos del autismo.

"Los gestos de la cara, constituyen los mecanismo primarios de la comunicación", dice Karen Schmidt, antropóloga de la Universidad de Pittsburg en Pennsylvania. Un niño con el síndrome de Möbius es menos capaz de sonreír e interactuar con otros niños o adultos, y por ello es frecuente que sean motivos de burla por parte de sus pares. "Los efectos a largo plazo pueden ser substanciales", dice Schmidt.

En resumen, a veces el síndrome de Möbius corresponde a una enfermedad genética, otras a alteraciones del desarrollo del cerebro basal, consecutiva a alteraciones ambientales, tales como el consumo por parte de la embarazada de la droga misoprostol. A él se asocian también otras complicaciones como las propias del autismo. Es un síndrome complejo.