Hace trece años los investigadores comunicaron haber secuenciado algunos trozos del DNA mitocondrial de Neandertales, lo que apareció publicado con titulares en muchos diarios del mundo. Ahora se ha dado un paso mas allá, publicando gran parte del genoma de los neandertales, no ya mitocondrial, sino nuclear, lo que es más difícil. Al compararlo con el genoma de humanos, comienzan a evidenciarse valiosos antecedentes que permiten especular a cerca de la evolución de ambas especies y el porqué ellos, los neandertales, se habrían extinguido.

Usando nuevos métodos de secuenciación, fue posible a partir de diversos segmentos del DNA, ir conociendo el ordenamiento de las bases del genoma del neandertal. Estos se pudieron secuenciar separadamente y luego unirlos hasta reconstituir su secuencia total definitiva. Los fragmentos pertenecían a tres mujeres neandertal que vivieron en Croacia entre 38.000 y 44.000 años atrás. Con ello ha sido posible comparar las estructuras secuenciales de bases del DNA de los neandertales, con las correspondientes de los humanos.

De este modo, los investigadores han concluido que los europeos y asiáticos modernos (pero no los africanos), habían heredado de los neandertales entre el 1 al 4% de sus genes. De esto resulta evidente que los neandertales se cruzaron con los humanos modernos después que abandonaron África, hace más o menos 80.000 años, antes que estos se llegaran a esparcir por Europa y Asia. Si este descubrimiento es correcto, significaría que posteriormente el humano moderno se extendió fuera de África, llegando a desplazar a humanos arcaicos, como los neandertales, y no se habrían entrecruzado con ellos, (Hasta donde se ha llegado a conocer a los Neandertal) .

El genoma de los neandertales proporcionó una herramienta a los investigadores, que les permitió pesquisar genes que en los humanos habrían evolucionado recientemente (después que se separaron de los neandertales). Fue así como lograron un catálogo que incluye 78 diferencias con respecto a los genes humanos. Ellas corresponden a genes que codifican proteínas importantes en la curación de heridas y otros que codifican proteínas que se relacionan con el movimiento del flagelo de los espermios, además de varios genes de transcripción. En los humanos se encontraron diferencias en genes que codifican proteínas de la piel, de las glándulas sudoríparas y de la estructura interna de las raíces del pelo. Según los autores, ellas reflejan adaptaciones que deben haber sido inducidas por las nuevas condiciones climáticas que debieron enfrentar los humanos al esparcirse por Europa y el globo terráqueo.

Los investigadores también identificaron, al menos 15 regiones de interés, que diferencian a los humanos de los neandertales. Entre ellas, hay genes que son importantes en el desarrollo cognitivo y del esqueleto. Cuando en los humanos se producen mutaciones en estos genes, es frecuente que se desarrollen enfermedades como esquizofrenia, síndrome de Down y autismo, o anormalidades esqueléticas, como deformaciones de la clavícula, o en la forma de las costillas. Estos son los primeros resultados, pero se esperan muchos más disimilitudes específicas.


Science, vol.330, 17 Diciembre 2010. Pág. 1605.