Esta listo el borrador del genoma humano
( Publicado en Revista Creces, Julio 2000 )

Tal como se enfrentó el desafío de enviar un hombre a la luna, también se enfrentó el otro desafío, aún más difícil, de secuenciar el genoma humano. Pacientemente se pudo conocer el orden de secuencia de 3.2 mil millones de bases, que contiene cada núcleo de cada célula de nuestro organismo. Es difícil imaginar el volumen de las grandes cifras, por lo que para comprenderlo en su verdadera dimensión, debemos imaginarlas a través de símiles. Si alguien se pusiera a leer en voz alta, base por base, todo el genoma, terminar su lectura tomaría nueve años. También se ha dicho que si las bases se escribieran en un libro, esto llenaría doscientos volúmenes, cada uno del tamaño de una guía telefónica. ¿No es este trabajo de mayor volumen aun que el que hubo que realizar para enviar un hombre a la luna? Si quedan dudas de la comparación del esfuerzo, no quedan en cambio a cerca de las proyecciones futuras. Con ello se esta dando un gran paso para alcanzar un cambio total de la medicina y la salud del ser humano.

El esfuerzo se inició hace diez años, con un presupuesto calculado en aquella época de tres mil millones de dólares. El gasto total fue mayor, pero se realizó en menos tiempo de lo programado, ya que durante estos años se logró automatizar el proceso y mejorar las tecnologías. Ahora el borrador del genoma ya esta listo, aun cuando quedan muchos agujeros que no han podido ser secuenciados. Se espera que ello se logre completar el año 2003. Para entonces el borrador podrá pasarse en limpio.

Ya se tiene la base para que de aquí en adelante se vaya, paulatinamente, conociendo el mensaje coordinado que ese genoma trasmite a la célula para que ésta desarrolle la vida. Será un largo trabajo, más tedioso y de mayor magnitud que lo realizado hasta ahora. Es necesario identificar los 100.000 genes que ese genoma contiene, y luego conocer cómo la acción de estos genes se traduce en la síntesis de proteínas, que son las obreras que deben desempeñar las funciones que el genoma comanda. Sabemos que ellas no actúan independientemente, sino que por el contrario, lo hacen en forma absolutamente coordinada, para así llegar a realizar todas las complejas funciones vitales. Muchas investigaciones habrá que realizar para llegar a descifrar todas estas interacciones y para llegar a averiguar qué sucede cuando éstas no funcionan coordinadamente. Sólo sabemos que cuando ello ocurre, se traduce en enfermedades. Cuando todo ese conocimiento se alcance, habremos llegado al momento en que se conozcan los mecanismos íntimos de todas las enfermedades, y estaremos más cerca de prevenirlas y tratarlas. Esa es la proyección de este primer paso, mucho mas trascendente que el hombre en la luna.

Alguien ha dicho que la investigación científica es 90% rutina y 10% imaginación. Aquí se confirma esa aseveración. Llegar a la meta, probablemente tome varios decenios, y lo que se requiere es básicamente rutina. Las tecnologías y los métodos ya se conocen, y es sólo cuestión de recursos y rutina.

Con todo, quedan muchas preguntas para las cuales no hay una respuesta fácil ¿Quién va a controlar la información genética? ¿Cómo van a interferir en estas nuevas tecnologías los intereses económicos? ¿Irán a ser los genes usados en contra nuestro por las empresas aseguradoras, los empleadores o los gobiernos? ¿Beneficiarán ellas a todos por igual, a ricos y pobres, a desarrollados y subdesarrollados, o se incrementarán aún más las diferencias? Son todas preguntas muy difíciles de contestar, ya que estos nuevos conocimientos que se están generando, no tienen ni han tenido precedentes. En todo caso hay que hacérselas, para comenzar a planificar cómo obtener buen uso de este enorme avance científico que se avecina.



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